서론 : Thanatophoric dysplasia는 4p16.3 염색체의 fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR 3) 유전자의 변이로 발생하는 치명적인 연골형성이상증으로 임상적으로 1형과 2형으로 분류된다. 1형은 짧은 팔다리(micromelia)와 굽은 대퇴골, 2형은 짧은 팔다리와 곧은 대퇴골의 특징을 가진다. 이밖에 전두골 돌출을 동반한 큰 머리, 낮은 콧등, 심각한 호흡부전을 동반한 좁은 흉곽, 낮은 척추체, 짧은 골반 등의 특징이 있다. 일반적으로 상염색체 우성으로 유전되며, 대개는 산전초음파에서 특징적인 임상양상으로 진단되나, 산전초음파를 추적 받지 않은 정상 부모에서 태어나 유전자 검사로 진단된 증례를 경험하여 보고하는 바이다. 증례 : 임신나이 38주 2일, 출생 체중 2,900g의 남아가 제왕절개로 분만되었다. 산모는 41세로, 인근 산부인과에서 시행한 산전 초음파에서 사지가 짧다는 이야기를 들었으나 이후 추적검사를 받지 않다가 본원에서 분만하였다. 출생 직후, 자발호흡이 없고 심박수 100회 미만으로 기도 삽관을 하였고, 단순가슴사진에서 신생아호흡곤란증후군이 확인되어 계면활성제 투여 후, 인공호흡기 치료를 시작하였다. 신체계측에서 체중 2,900g(10-25%), 신장 38cm(3%), 두위 35cm(50-75%), 흉위 29cm(3%), 오른팔 9.5cm, 왼팔 10cm, 오른다리 11cm, 왼쪽다리 11cm로 머리가 크고 흉곽이 좁고 사지가 짧은 특징을 보였다. 특징적인 골격 소견으로 염색체 검사 및 FGFR 3 유전 검사가 시행되었고, 4p16.3 염색체의 FGFR 3 유전자의 변이가 확인되어 Thanatophoric dysplasia로 확진되었다. 동반기형을 평가하기 위해 시행한 머리 초음파에서 양측 뇌실 확장 및 전반적인 뇌 위축, 신장 초음파에서 좌측 신장의 수신증이 확인되었다. 작은 흉곽과 폐 저형성으로 인한 지속적인 호흡곤란이 있어 생후 48일 기관절개술을 시행하였고 인공호흡기 치료를 지속하였다. 생후 66일, 복부 초음파 및 복수천자 결과, 유미성 복수가 확인되어 MCT 분유로 수유 변경하였으며, 생후 67일 열성경련 발생하여 뇌파검사 시행하였고 전반적인 뇌 기능의 저하가 확인되었으나, 뇌자기공명영상검사는 보호자의 거부로 시행하지 않았다. 보존적인 인공호흡기 치료를 유지하던 중, 잦은 발열과 산소포화도 저하, 서맥이 동반되었고 생후 5개월에 사망하였다. 결론 : 일반적으로 Thanatophoric dysplasia는 사산 또는 산전진찰로 진단된 후, 임신을 종결하는 경우가 많아 생존자에 대한 보고가 거의 없는 실정이다. 추적 산전 초음파를 받지 않은 정상 산모에서 출생하여 유전자 검사를 통해 Thanatophoric dysplasia 1형이 확진 되었고, 5개월 만에 사망한 증례를 보고하는 바이다. 산전 검사에서 이상이 발견되는 경우, 장기적인 계획을 위해 부모와의 상담과 정기적인 추적이 반드시 필요하겠다.